主要方法有三种：
1、应用B超、胎儿镜等仪器检查胎儿外形；
2、通过测定母血中的某些指标间接诊断胎儿的某些代谢性疾病；
3、直接采取胎儿血、羊水和组织检查疾病。
就临床常用的取绒毛和羊膜腔穿刺等产前诊断方法简单介绍如下。
1、取绒毛：
一般在闭经8～11周进行，操作前应用B超检查子宫、妊娠囊和胎儿情况并核对末次月经。严密消毒外阴、阴道和宫颈。操作时用外径数毫米长约20厘米的塑料管伸入宫颈管，按子宫自然弯曲方向进入宫腔，插入子宫肌壁蜕膜层绒毛间，利用负压吸出绒毛注入盛有生理盐水的玻璃器皿中，送实验室培养，作染色体检查。
2、羊膜腔穿刺：
最好在孕16～20周进行。穿刺前核准胎龄，除外并发症，作常规血化验和血型检查。穿刺前用B超作胎盘定位。一般经腹壁穿刺，尽量避免穿刺针通过胎盘，扎进子宫进入羊膜腔内，先取出2毫升羊水送查甲胎蛋白，再取15～20毫升羊水作细胞培养。结合B超扫描，羊水甲胎蛋白测定已成为产前诊断的一种重要手段，已知开放性神经管畸形、先天性肾病和先天性食管闭锁等胎儿畸形此值增高，若此值过低时则有21－三体综合征可能。