孕妇有下列情况之一者应进行产前诊断：1、年龄≥35岁的高龄孕妇；2、有习惯性流产、死胎史；3、妊娠早期有胎儿致畸因素接触史； 4、羊水过多；5、有分娩染色体异常儿史；6、夫妇之一为染色体平衡易位或嵌合体者；7、有神经管畸形或肢体畸形儿分娩史；8、有先天性代谢异常患儿分娩史；9、夫妇之一是X连锁遗传病患者或致病基因携带者，或有X连锁遗传病家族史。
